N. 11 novembre 2010

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Risponde il professor Francesco Tonelli, Centro di riferimento regionale sui tumori endocrini ereditari
Dipartimento di Medicina interna, Azienda Ospedaliera Careggi di Firenze
Tel. 055.4296586
f.tonelli@dmi.unifi.it

 

Professor Tonelli, al recente workshop internazionale sulle MEN, acronimo di neoplasie endocrine multiple, che si è tenuto a Gubbio, è stato dato ampio risalto alla diagnosi. C’è una ragione precisa?
È l’aspetto che desta maggiori preoccupazioni in ambito clinico. Ancora oggi purtroppo spesso il paziente ha una storia travagliata, tanto che trascorrono tra gli otto e i dieci anni tra la comparsa dei primi sintomi e la diagnosi corretta. Questo perché le forme tumorali vengono riconosciute come malattie a sé e non come parti di un’unica patologia. Per questo al workshop si sono confrontati non solo gli specialisti che hanno focalizzato la loro attività sulle MEN, ma anche le associazioni che al momento esistono sia in Italia, sia all’estero, in modo da trovare una strada comune di azione. L’obiettivo è di informare la classe medica, compresi i medici di famiglia, affinché sappiano come riconoscere ed eventualmente gestire un eventuale caso di MEN.

Ci può spiegare, nel dettaglio, come si manifestano le MEN?
Ne esistono sostanzialmente due tipi, la 1 e la 2. In entrambi i casi si tratta di sindromi rare, caratterizzate dalla presenza di iperplasia/neoplasia di numerose ghiandole endocrine. Andando nel dettaglio, le ghiandole più frequentemente interessate nel caso della MEN1 sono le paratiroidi, che sono quelle localizzate in prossimità della tiroide. Nel caso di malattia, diventano iperattive e provocano un aumento di calcio nel sangue. Questo è un aspetto importante, perché proprio un’ipercalcemia oltre la norma e un eccesso di PHT, un ormone chiamato paratormone che viene prodotto dalle paratiroidi, possono far sospettare la MEN1. Con il tempo, se non si interviene, si manifestano sintomi quali stanchezza, astenia, difficoltà digestive, calcoli renali e diminuzione della massa ossea. L’iperparatiroidismo, in genere, è la prima endocrinopatia a manifestarsi nei pazienti MEN1. Si scatenano quindi neoplasie benigne che possono comprimere le strutture vicine. Un altro segno di malattia riguarda il pancreas che tende a sviluppare con elevata probabilità uno o più tumori delle cellule insulari che producono gastrina. Anche in questo caso sono forme benigne, ma non per questo da sottovalutare. Infine in una persona su sei si manifesta un’iperfunzionalità della ghiandola ipofisaria, dovuta a tumori molto piccoli, ma ancora una volta benigni, della ghiandola. Nel caso della MEN2, invece, vengono colpite innanzitutto la tiroide, che è quella più frequentemente e precocemente interessata in questa forma, la ghiandola surrenale e le paratiroidi. Va detto anche che caratteristica della forma di tipo 2 è la presenza di un’iperfunzione contemporanea di più ghiandole endocrine. Anche qui si tratta di neoplasie benigne, ma non per questo da sottovalutare.

Come si curano queste forme di neoplasie?
Al momento non esistono cure risolutive, ma strategie che migliorano la qualità della vita di chi soffre di MEN. La prima terapia rimane quella chirurgica e consiste nell’asportazione delle forme tumorali. A differenza dei tumori “tradizionali”, in questo caso, però, non servono altri trattamenti pre o post-chirurugici, come la chemio oppure la radioterapia. Tra la MEN1 e la 2, quella per la quale sono disponibili maggiori cure è la forma di tipo 2, che fra l’altro è anche la più diffusa. Nel caso di diagnosi precoce, ad esempio, la prima soluzione da proporre è quella dell’asportazione della tiroide, anche se si tratta di bambini. In questo modo viene in un certo senso arginata la cascata di eventi che porta alla formazione delle altre forme tumorali a carico delle ghiandole endocrine. Si ottengono inoltre buoni risultati, in casi selezionati, con i dopaminoagonisti da usare nei tumori endocrini, mentre la cura con somatostatina rimane la scelta giusta nei tumori endocrini metastatizzati che non possono essere operati nuovamente. Infine, è in corso una sperimentazione con i calciomimetici: se il lavoro darà risultati positivi, questi principi attivi potranno essere utilizzati sia prima che i pazienti sviluppino una forma tumorale, sia in quei casi dove non è possibile un secondo intervento