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Tumori rari: verso uno sviluppo legislativo

Paola Sarno, N. 1/2 gennaio/febbraio 2014

Secondo quanto concordato a livello europeo, sono considerati rari tutti i tumori che, ogni anno, non superano i 5-6 casi su 100mila persone sane. Tuttavia, queste patologie di difficile identificazione – che possono colpire tutti i distretti corporei e che rientrano nella sfera delle malattie rare – nel loro insieme costituiscono ben il 20% dei nuovi casi di tumore maligno registrati ogni anno, 500mila in Europa e 10mila in Italia. Il decreto ministeriale 279/2001, che prevede l’esenzione del pagamento dei farmaci e delle prestazioni mediche da parte dei pazienti affetti da malattie rare, a oggi include solo 6 tipi di tumori rari sugli oltre 600 censiti da Orphanet, e suddivisi in 19 gruppi. Questo “buco legislativo” fa sì che, nel nostro Paese, le persone colpite da tumori rari non possano usufruire dei benefici previsti dalla normativa vigente per le malattie rare e, benché circa la metà di queste sia di natura oncologica, i malati di tumori rari subiscono un danno doppio: oltre ad avere una malattia grave (in Italia la sopravvivenza a 5 anni è pari al 69% dei casi per i tumori “frequenti”, questa percentuale scende al 51% per quelli rari), sono costretti fare i conti con una legislazione carente e discriminatoria che procura loro disagi in termini economici e assistenziali. Da un punto di vista commerciale, infatti, poiché la domanda di medicinali per la cura dei tumori rari è poco remunerativa per le aziende farmaceutiche che sostengono ingenti spese per la ricerca e lo sviluppo di questi farmaci, cosiddetti “orfani”, i costi a carico dei pazienti sono molto sostenuti soprattutto se questi, non potendo beneficiare dell’esenzione devono acquistarli a prezzo pieno. I pochi farmaci che vengono sviluppati, poi, limitano molto la possibilità di terapie efficaci. Per quanto riguarda l’assistenza sanitaria, inoltre, i centri diagnostici specializzati presenti sul territorio sono ancora troppo pochi e con competenze frammentarie. La regionalizzazione del Sistema Sanitario Nazionale, oltretutto, ha aumentato la disparità geografica di trattamento, obbligando spesso pazienti e famiglie a onerosi viaggi della speranza da un Centro all’altro. Infine, altra criticità è costituita dalla difficoltà di reperire le competenze cliniche necessarie per la diagnosi e il trattamento di questi tumori, che impongono ai professionisti il confronto continuo attraverso un lavorio di rete a distanza fra i vari Centri di riferimento sul territorio.

Per tutte queste ragioni l’associazione “Giuseppe Dossetti: i Valori, Sviluppo e Tutela dei Diritti”, che da anni si batte in difesa degli ammalati di patologie rare, ha organizzato a Roma il convegno “Patologie Rare in Oncologia, Tumori Rari. Fondamenti Scientifici ed Aspetti Legislativi”, nel corso del quale il segretario nazionale Claudio Giustozzi ha illustrato una proposta di legge per regolamentare la materia e soprattutto per fare in modo che ogni neoplasia rara sia inclusa nella Rete Nazionale e che si creino nuove strutture e centri diagnostici interconnessi tra loro, per un proficuo scambio di pareri tra i vari medici. Specialisti del settore e oncologi provenienti da ogni parte d’Italia hanno sviluppato e approfondito il tema delle neoplasie rare, costituite soprattutto da tumori pediatrici (fra i quali i carcinomi nasofaringei, della tiroide, adrenocorticali che colpiscono soprattutto i bimbi di età inferiore ai 3 anni e costituiscono meno dell’ 1% dei casi di cancro); tumori ematologici (fra i quali le leucemie acute mieloidi, linfoblastiche acute, leucemia mieloide cronica, sindromi mielodisplastiche, neoplasie istiocitiche e a cellule dendritiche, per una percentuale complessiva di circa il 5% dei nuovi casi di tumore maligno) e da rare neoplasie solide dell’adulto (fra le quali i sarcomi, il cancro gastrointestinale stromale, alcuni tumori neuroendocrini, per una percentuale di circa il 10% dei casi di cancro). Il lavoro della Rete Tumori Rari si concentra oggi soprattutto sul terzo gruppo di neoplasie in quanto l’oncologia pediatrica e l’oncoematologia hanno tradizioni molto più solide di collaborazione a distanza e di presidio del territorio da parte di centri di riferimento e di alta specializzazione. Secondo Paolo Giovanni Casali, responsabile della SSD di Oncologia medica dei Tumori mesenchimali dell’adulto presso la Fondazione IRCCS “Istituto Nazionale dei Tumori” di Milano e coordinatore della Rete, «l’unica soluzione per garantire un’elevata qualità di cura è la condivisione clinica a distanza dei casi patologici tra un Centro regionale di riferimento e un Centro nazionale di expertise specialistico e multidisciplinare». Le reti di assistenza regionale devono quindi svilupparsi e rafforzarsi e per questo occorrono nuove risorse. «Solo in questo modo – ha continuato Casali – la Rete dei Tumori Rari, attiva dal 1997 ma che ancora funziona grazie a finanziamenti temporanei su progetti, potrà effettivamente compiere quel salto di qualità per diventare veramente rete di riferimen to in tutta la Penisola, come accade in altre realtà nazionali in Europa, in grado di impattare a livello epidemiologico sulla qualità di cura dei tumori rari nel nostro Paese». La speranza è che, con nuovi strumenti legislativi, si realizzi quanto prima una stretta collaborazione tra gli istituti di ricerca, le case farmaceutiche e gli organi governativi, perché, anche in tempi di spending review, nessuno si debba più sentire un ammalato di serie B.

I tumori rari nel Servizio Sanitario Nazionale
Con i Regolamenti 141/2000 e 847/2000 la Ue ha stabilito i parametri per definire una malattia come rara, fissato i criteri di qualifica di “farmaco orfano” per i medicinali utilizzati nelle cure e degli incentivi per la ricerca, lo sviluppo e la loro immissione in commercio. In Italia il D.M. 279/2001 prevede, fra l’altro, che siano erogate in esenzione tutte le prestazioni appropriate ed efficaci per l’accertamento, il trattamento e il monitoraggio della malattia rara accertata e per la prevenzione di ulteriori aggravamenti. L’esenzione è estesa anche a indagini genetiche sui familiari dell’assistito, eventualmente necessarie per la diagnosi di malattia rara di origine genetica. Ma in Italia, a differenza di quanto avviene in Europa, i tumori rari non sono compresi nell’elenco delle patologie rare del D.M. 279/2001 (o lo sono in numero davvero esiguo) e i malati di queste neoplasie non beneficiano dei vantaggi previsti dal decreto. Recenti sviluppi normativi, come la Risoluzione del Parlamento Europeo del 6 maggio 2010, che ha sottolineato la necessità di adottare azioni speciali per i tumori rari e meno comuni, e quella del 19 gennaio 2011, che sostiene gli Stati membri per la costituzione e lo sviluppo delle reti di riferimento europee, ma anche il Piano Oncologico Nazionale 2010-2012 che dedica uno specifico paragrafo (3.5) alle problematiche dei tumori rari, costituiscono un primo passo verso un cambiamento di direzione.

Le novità previste dalla proposta di legge
Una proposta di legge – quella presentata al Senato su iniziativa di Luigi D’Ambrosio Lettieri e alla Camera dai deputati Binetti, Gigli, Monchiero, Vargiu, Cesa e Buttiglione dal titolo “Norme in favore della ricerca sulle malattie rare, della loro prevenzione e cura. Istituzione dell’Agenzia nazionale delle malattie rare” – suddivisa in 18 articoli e 3 Capi. Nel Capo I si prospetta, fra l’altro, di inserire le malattie rare nei Lea. Nel Capo II si propone l’autorizzazione temporanea di utilizzo (ATU) dei farmaci orfani o destinati alla cura delle malattie rare su autorizzazione dell’Agenzia Italiana del farmaco (AIFA), anche prima che questo abbia ottenuto l’autorizzazione all’immissione in commercio, purché sia in fase di sviluppo clinico e se ne semplificano le procedure di rimborsabilità. Al fine di favorire la ricerca e la produzione di questi farmaci si propone, poi, una defiscalizzazione del 23% delle spese sostenute dall’industria per ricerca e sviluppo di farmaci per la cura delle malattie rare. Nel Capo III si propone di istituire un’Agenzia nazionale per le malattie rare con compiti di indirizzo tecnico e di programmazione sociosanitaria in questo campo, nonché un Centro nazionale per le malattie rare, con sede presso l’ISS, che dovrebbe provvedere, fra l’altro, alla gestione del Registro nazionale delle malattie rare, a curare il Registro nazionale dei farmaci orfani, a raccogliere e fornire in formazioni aggiornate sulle strutture e i servizi diagnostici e assistenziali, anche promuovendo attività di formazione, comunicazione e informazione ed elaborando linee guida e percorsi diagnostico-terapeutici e definendo anche l’elenco delle malattie per le quali rendere obbligatoria la diagnosi neonatale generalizzata. Nel Capo III s’istituisce il Fondo per le malattie rare con una dotazione pari a 500 milioni di euro per ogni anno dal 2013 al 2015 a supporto delle attività del Centro e dell’Agenzia. Infine, si propone che il Governo predisponga un Piano nazionale per le malattie rare con obiettivi di prevenzione, sorveglianza, diagnosi tempestiva, trattamento e riabilitazione dei pazienti affetti da queste patologie.

I vantaggi delle terapie personalizzate anche per i tumori rari
Per ogni tipo di tumore e anche per quelli rari l’attuale paradigma terapeutico accetta che pazienti e tumori siano estremamente eterogenei, di fatto “entità uniche”. Perciò la medicina personalizzata, basata sull’impiego di marcatori molecolari che possano indirizzare un trattamento quanto più mirato possibile per ogni paziente, si traduce in terapie che prendono in considerazione sia le caratteristiche del tumore sia quelle di quel singolo paziente con notevoli vantaggi, anche per quanto riguarda la valutazione dei benefici che il singolo paziente potrà trarre o meno da una terapia o da un’altra. Nel corso del convegno ”Tumori rari: Fondamenti Scientifici e legislativi”, Marco Paggi, responsabile Laboratorio “C ” aggregato al Dipartimento di Prevenzione e Diagnostica Istituto Nazionale Tumori “Regina Elena” – IRCCS di Roma ha sottolineato come accurate e non più costosissime analisi molecolari possano non solo ottimizzare l’uso di un armamentario terapeutico, ormai sempre più considerevole, di farmaci a bersaglio molecolare. Grazie a strumenti come la genomica, l’epigenomica, la transcrittomica e la proteomica è oggi possibile identificare le modificazioni molecolari che contribuiscono alla biologia del tumore o ne influenzano le caratteristiche e, di conseguenza trattare i pazienti con farmaci che meglio si adattano al profilo molecolare di quella specifica neoplasia nell’organismo di quel preciso paziente.

Problemi legati alla gestione dei tumori rari

Diagnosi ritardata o errata (misconosciuta)
Pochi Centri specializzati nella diagnosi e cura e dispersione geografica
Necessità di approccio multidisciplinare
Elevato grado di migrazione sanitaria, all’interno e verso l’esterno del Paese
Costi sociali elevati
Costi sanitari elevati (anche dovuti a possibili prestazioni improprie dei Centri non specializzati)
Impiego e sviluppo di farmaci “orfani”
Necessità di studi clinici ad hoc

Arrivato in Italia il primo farmaco per il tumore midollare della tiroide
Fino a poco tempo fa l’unica soluzione contro il carcinoma midollare della tiroide, una rara e aggressiva forma di tumore che colpisce ogni anno circa 200 italiani e 2.400 persone in Europa, era l’asportazione della lesione cancerosa e dell’intera ghiandola. Ma per le diagnosi tardive non c’erano cure valide, anche perché chemio e radioterapia non sono inefficaci. Oggi però esiste una terapia innovativa, Vandetanib il primo farmaco sviluppato ad hoc da AstraZeneca che, secondo gli esperti, si è già dimostrato efficace nel ridurre la velocità di crescita e addirittura nel bloccare le cellule tumorali. Si tratta dell’unica molecola approvata per il trattamento di questo raro tumore e richiede l’assunzione di una compressa al giorno, può essere perciò seguita a casa, senza ospedalizzazione. Con vantaggi in termini di qualità di vita quindi ma anche riuscendo a trasformare questo tumore, fino a pochi decenni fa considerato incurabile, in una malattia cronica. Il carcinoma midollare della tiroide rappresenta il 5% dei tumori tiroidei, dai quali si distingue per la sua particolare virulenza e con i quali non va confuso. A differenza delle altre neoplasie della tiroide, che colpiscono 4 volte di più le donne rispetto agli uomini, per il carcinoma midollare non si registrano differenze di genere. Chi è affetto da questo cancro vive le medesime difficoltà dei pazienti con malattie rare: pochi centri sanno trattarli adeguatamente e le terapie sono poche o inesistenti. Almeno finora.

Le terapie personalizzate in oncologia
Le terapie “personalizzate”, mirate su bersagli cellulari, rappresentano un importante progresso nella “cura” del paziente oncologico. La ricerca nella terapia dei tumori da sempre è indirizzata, infatti, all’individuazione di trattamenti “mirati” che possono risultare più attivi agendo su specifici meccanismi molecolari di cancerogenesi. Inoltre, la “personalizzazione” della terapia può evitare di sottoporre a trattamenti con le relative tossicità pazienti definiti sin dal principio come “resistenti”. Perché questo processo continui e determini le attese risultanze sulla sopravvivenza dei pazienti, è necessario un continuo allineamento da una parte tra ricerca di base e ricerca clinica, dall’altra tra disponibilità di test di laboratorio validati ed indicazioni cliniche di un farmaco. Questo, in estrema sintesi il contenuto di La personalizzazione delle cure oncologiche (Il Pensiero Scientifico Editore, 2013, pagg.48, 8,00 € ) un manuale curato da Carmine Pinto, che si propone come una agile guida pratica per tutti gli oncologi.

Un manifesto per conoscere e riconoscere il tumore midollare della tiroide
Far conoscere meglio la malattia e migliorare il sistema di presa in carico dei pazienti sono alcuni fra i principali obiettivi del “Manifesto del Tumore Midollare della Tiroide – 10 punti per conoscere e riconoscere una malattia rara” che, promosso da AstraZeneca e dall’Osservatorio Malattie Rare, è stato sottoscritto da alcuni dei massimi esperti italiani. Nella sezione “Conoscere” del Manifesto si insegna a distinguere fra tumori della tiroide e carcinoma midollare tiroideo, patologia assai più rara e si rassicurano le persone che dovessero avere familiarità con questa neoplasia rara sulle possibilità di cura che oggi sono disponibili nella clinica. Tuttavia secondo gli esperti per vincere il carcinoma midollare tiroideo è necessario “fare rete fra i vari centri italiani”, creare gruppi o associazioni di pazienti e famiglie che possono essere state già colpite in passato da questa neoplasia, anche per aumentare la consapevolezza degli ammalati circa la malattia e le sue cure. Nella seconda parte del Manifesto, “Riconoscere”, si ricorda come i tumori rari siano a tutti gli effetti malattie rare e come sia necessario che anche il carcinoma midollare tiroideo venga incluso in questo elenco, che si individui quindi una rete nazionale di centri di riferimento, si incentivi l’uso del dosaggio della calcitonina – considerato il miglior marcatore per questa neoplasia -, sia infine istituito un registro nazionale anche per il tumore midollare della tiroide.

Indirizzi utili

ASSOCIAZIONE “GIUSEPPE DOSSETTI: I VALORI – SVILUPPO E TUTELA DEI DIRITTI”
Via Otranto 18 00192 ROMA
Tel. 06 3389120 fax 06 30603259
www.dossetti.it

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