Con gli occhi tuoi, una favola per comprendere la diversità

Paola Sarno, N. 6/7 giugno/luglio 2014

Una videofavola nata dalla fantasia dei bambini e rivolta ai bambini per parlare di malattie rare nella scuola. S’intitola Con gli occhi tuoi, è stata voluta dal Ministero della Salute e realizzata dall’Istituto Superiore di Sanità (ISS) in collaborazione con il MIUR, UNIAMO - Federazione italiana malattie rare, l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù e con il patrocinio del Centro per la pastorale sanitaria del Vicariato di Roma. Un racconto di amore e di amicizia, ideato da bimbi di II e III elementare delle scuole capitoline “E. Pistelli” e “G. Leopardi”, che ne hanno inventato la trama e disegnato le illustrazioni, realizzando un prodotto originale allietato da una colonna sonora eseguita dagli allievi della Scuola di musica “S. Ganassi”. Scopo dell’iniziativa quello di utilizzare idee e suggestioni dei bambini per raccontare le malattie rare ai loro stessi coetanei, inquadrandole nel più vasto indicatore etico dell’integrazione e della comprensione della diversità e ponendo al centro il tema dell’inclusione, per offrire ai cittadini di domani l’occasione di una riflessione creativa utile a comprendere la bellezza e il valore umano di ogni singolo individuo, al di là di ogni eventuale limite. Con gli occhi tuoi è disponibile online sul sito del Ministero della Salute ( www.salute.gov ), corredata da un percorso formativo sull’uso della videofavola nella scuola primaria compilato dal Centro Nazionale Malattie Rare (CNMR) dell’ISS e utilizzabile come progetto pilota da altre scuole.

La storia di Robertino
“Con gli occhi tuoi” racconta la vicenda di un bambino fragile divenuto eroe grazie alla musica e ai suoi amici. Per vincere la paura del “diverso” e l’isolamento dei bambini ammalati proprio partendo dalla scuola. «Al nostro telefono verde – ha spiegato Domenica Taruscio, direttore del CNMR dell’ISS, nel corso della presentazione – a rrivano tante telefonate sul disagio che provano i bambini malati nei contesti sociali, nelle diverse comunità. La scuola è uno degli scogli più difficili da affrontare per questi bambini, ma spesso le difficoltà cominciano proprio dagli altri genitori e dalla paura che genera la condizione di malattia ed è per questo che, accanto alla ricerca, che è la nostra principale attività, cerchiamo di promuovere anche tutto ciò che intorno a queste persone crea un tessuto di solidarietà e accoglienza perché la loro invisibilità non sia per loro l’ennesima ferita». La videofavola inizia perciò con la narrazione della storia di Robertino e di una banda di “odiatori” cattivi che lo escludono e lo isolano perché ha una malattia che lo rende “diverso” dagli altri. I bambini grazie a questa vicenda imparano a riflettere non solo sulle malattie rare, ma soprattutto su quella condizione umana legata alla fragilità. Regalando a tutti – adulti compresi – una grande lezione sulla capacità di trovare ragioni per unire anziché dividere.

La metodologia di lavoro
Il progetto è stato realizzato grazie a un team multidisciplinare composto da esperti di comunicazione, una pittrice di arte digitale, due psicologhe e dalle maestre delle classi coinvolte. Nel corso delle diverse fasi laboratoriali del progetto, iniziato nella primavera dello scorso anno, i materiali raccolti nelle due classi si sono trasformati in un corpo narrativo centrale e in due distinti finali, così come l’immaginazione stessa dei piccoli autori aveva suggerito. Anche il corredo iconografico dell’opera, firmato dall’artista Vera Puoti, trova radici nell’espressività dei bambini e nella loro capacità di mescolare fantasia e realtà, vissuti personali e riferimenti astratti. I presupposti del lavoro sono da ricercare in un documento dell’European Organisation for Rare Disease (EURORDIS), nel quale è spiegato come una delle principali e specifiche difficoltà nella gestione delle malattie rare sia rappresentata dall’isolamento nella vita affettiva, sociale e scolastica. UNIAMO ha perciò portato i malati nelle classi e ha fatto in modo che i bimbi potessero ascoltare una storia vera, provare empatia, lavorare a partire da un’esperienza reale. Come ha detto anche la presidente, Renza Barbon Galluppi, si è cercato di spiegare ai bambini cosa volesse dire essere orfani di una cura e persino di una diagnosi, del nome di una malattia, perché la scuola è una delle palestre d’inclusione sociale più importante e perché una comunità scolastica che impara ad accogliere e a sostenere è una comunità che non solo accoglie il bambino il malato ma aiuta l’intera famiglia a sostenere il peso della patologia. Un messaggio condiviso anche dal Vicariato di Roma. Al riguardo, Monsignor Andrea Manto, direttore del Centro per la Pastorale sanitaria ha aggiunto infatti che la scuola è un termometro sensibilissimo della nostra capacità di accogliere includere e sostenere chi è più fragile. Educando i bambini ad accogliere i malati rari li educhiamo ad arricchire la loro umanità e costruiamo percorsi di speranza gettando le basi di un futuro migliore per l’intera società.

I materiali didattici: dai “doni della generezza” al backstage. I video realizzati per le scuole in tutto sono otto

La favola: Robertino ha la testa grande e le gambe magre magre; non può correre, non può giocare a pallone e fa fatica a sentirsi accettato nella sua nuova scuola; ma quando il pony Musica lo porta con sé nel Regno della Generezza, dove tenerezza e generosità si tengono per mano, capisce la bellezza di essere quello che è, unico e raro come ciascuno di noi, e neanche la cattiveria di Zurlo può fargli più paura.

La compagnia della speranza: finale realizzato dalla II B della scuola Pistelli (attuale III B) nel quale la ricerca di una cura diventa un’avventura per tutto il gruppo di amici che affrontano pericoli incredibili pur di raggiungere un misterioso dottore tenuto prigioniero da un mostro.

I doni della Generezza: finale realizzato dalla classe III D della Leopardi (attuale IV D) nel quale una gara sportiva sdogana la fragilità dei presunti vincitori e traduce la competizione in comprensione dell’altro, complici una canzone e l’amore per una carota molto speciale.

Un trailer promozionale che spiega l’intento e la natura del progetto attraverso la voce dei protagonisti e di quanti vi hanno lavorato dietro le quinte.

Le riprese del backstage che testimoniano il percorso laboratoriale nelle classi, le metodologie applicate e il coinvolgimento dei giovani studenti.

Rare perché: alcuni dei personaggi inventati per la video-favola spiegano con un linguaggio semplice e divulgativo cosa sono le malattie rare, la difficoltà di trovare cure adeguate e quanto sia importante non isolare le persone malate, tanto più se bambini.

Dal disegno a…: breve filmato con didascalie colorate in cui Vera Puoti spiega come è intervenuta nei disegni originali per realizzare il ricco e colorato corredo di immagini che dà corpo alla storia di Robertino.

Istruzioni per l’uso: Metodi e materiali per parlare di malattie rare nella scuola primaria, percorso formativo ideato per agevolare gli insegnanti nell’uso della videofavola in classe. Si tratta di un kit didattico realizzato da psicologi e medici del CNMR dell’ISS, articolato in quattro attività: 1. Conosciamo le malattie rare; 2. La videofavola: le due alternative; 3. La videofavola: continuiamo la storia; 4. Giochiamo con le malattie rare?. Per ciascuna attività sono inclusi, nel kit, una scheda per l’insegnante, con le informazioni necessarie per realizzarla, e i materiali per metterla in pratica, da fotocopiare e/o ritagliare.

Leucemia mieloide cronica: un successo da replicare
L’obiettivo degli oncologi è dichiarato da anni: rendere il cancro una malattia cronica, quindi “gestibile ” con le terapie. Con la leucemia mieloide cronica, un raro tumore del sangue che conta 2 casi ogni 100 mila persone l’anno, ci si è andati vicino. «Negli anni’90 la sopravvivenza mediana era di 3-4 anni, lievemente più rosea dopo il trapianto di midollo osseo, mentre oggi oltre il 90% dei pazienti è vivo a 10 anni dall’inizio del trattamento con inibitori», ha affermato Alessandro Vannucchi, ordinario di ematologia dell’Università degli Studi di Firenze. Come mai? Merito della ricerca: la leucemia mieloide cronica è stata la prima patologia neoplastica in cui è stata scoperta un’alterazione specifica che ne spiegasse l’insorgenza, il “cromosoma Philadelphia ” caratterizzato dalla fusione di due geni (il BRC del cromosoma 22 e l’ABL del cromosoma 9), normalmente separati. È stata quindi sviluppata una molecola capace di inibire selettivamente la proteina di fusione BCR-ABL, primo esempio di trattamento mirato che ha aperto nuovi orizzonti terapeutici. Tuttavia, il successo della leucemia mieloide cronica non è ancora stato replicato benché molte altre malattie ematologiche – tranne linfomi e mielomi, in aumento a causa all’invecchiamento generale della popolazione – siano ancora considerate rare. Alcuni studi farebbero però pensare che non lo siano e che sarebbero piuttosto le scarse conoscenze in materia e le conseguenti difficoltà diagnostiche a far sì che siano poco individuate nella popolazione.

Malattie rare, circa 110mila casi in Italia riconosciuti dal RNMR
Si stima che in Europa e Nord America siano 60 milioni le persone colpite da malattie rara, mentre in Italia, secondo un calcolo fatto nel 2013 dal progetto Orphanet, il loro numero sfiorerebbe un milione e mezzo. E, in gran parte, a esserne colpiti sono proprio bambini. Il Registro Nazionale Malattie Rare (RNMR) segnala e riconosce circa 110mila casi nel nostro Paese per un totale di 485 patologie. Il gruppo di patologie più corposo riguarda il sistema nervoso e gli organi di senso con una percentuale del 26%, a cui seguono le malformazioni congenite ( 19,7% ), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e i difetti immunitari ( 17,4% ), le malattie del sangue e degli organi ematopoietici ( 16,6% ). Con percentuali molto più basse sono rappresentate le diagnosi delle “Malattie dell’apparato genito-urinario” e delle “Malattie infettive e parassitarie” ( 0,6% ), nonché delle “Condizioni premorbose di origine perinatale” ( 0,1% ) e dei “Sintomi, segni e stati morbosi mal definiti” ( 0,01% ). Secondo i dati del RNMR, poi, sebbene il 40% delle segnalazioni riguardi la fascia tra i 30 e i 59 anni, la maggior parte di queste malattie colpisce l’età pediatrica (0-14 anni), rappresentata in oltre il 20% delle segnalazioni. Analizzando i dati per classe di età, il 20,5% dei casi sono sempre fra i bimbi, mentre circa il 20% delle segnalazioni riguarda gli ultra 60enni. «Si tratta di dati molto importanti e molto complessi da costruire, intanto per la natura di queste patrologie che stentano ad essere identificate – ha commentato Domenica Taruscio, direttore del Centro Nazionale Malattie Rare (CNMR) dell’ISS – e poi perché l’istituzione dei diversi Registri locali che ci ha permesso di avere un’estesa copertura sul territorio nazionale si è sviluppata negli ultimi dieci anni e con non poche difficoltà. Si tratta di un risultato di cui andiamo particolarmente orgogliosi, ma si può fare ancora di più. Attualmente il Registro sorveglia solo quelle per le quali è prevista la gratuità dell’assistenza da parte dello Ssn. Proprio per comprendere meglio la natura di queste complesse e poco conosciute patologie sarebbe auspicabile estendere la sorveglianza a tutto l’universo delle malattie rare». A oggi, circa 58 milioni di cittadini (pari al 98% della popolazione totale) vivono in aree coperte dall’attività dei Registri regionali. La copertura geografica del sistema di sorveglianza è andata aumentando nel tempo passando da 8% nel 2001 al 98% nel 2012, man mano che si istituivano i registri locali. Il RNMR, istituito all’ISS dal D.M. 279/2001, permette, anche producendo evidenze epidemiologiche, di stimare la prevalenza e l’incidenza delle diverse patologie, di caratterizzarne la distribuzione sul territorio e di stimare la migrazione sanitaria dei pazienti e il ritardo diagnostico. È quindi un valido strumento per i decisori di sanità pubblica e uno stimolo per la ricerca scientifica.

Tumori rari: un quinto di tutte le neoplasie
In Europa una malattia è definita rara solo in base alla sua scarsa incidenza nella popolazione: meno di un caso su 2mila individui. Si tratta però di una lista lunga oltre 6mila patologie di cui l’ 80% ha una base genetica. Fra loro anche molti tumori: di tutte le neoplasie diagnosticate ogni anno in Ue, infatti, il 20% è considerato raro e alcune forme addirittura ultra-raro. Il progetto Ue RARECARE (Surveillance of rare cancers in Europe), ha individuato oltre 250 tipologie di tali neoplasie, ma negli ultimi anni le maggiori conoscenze in materia dovute agli studi di genetica e diagnostica molecolare hanno consentito di caratterizzare nuove forme rare (http://www.rarecare.eu/rarecancers/rarecancers.asp). Oggi si distinguono, quindi, tre macrocategorie: i tumori solidi dell’adulto – con i sarcomi, la classe più rappresentata nella popolazione mondiale – i tumori rari ematologici e quelli rari dell’età pediatrica. A questi si aggiungono tumori ultra-rari (come il timoma o i tumori correlati a malattie genetiche complesse). Sebbene queste neoplasie siano molto diverse, chi si ammala affronta gli stessi ostacoli: diagnosi difficile, competenze mediche disomogenee sul territorio, pochi centri di riferimento e terapie “orfane” e sperimentali. Quindi, benché rispetto ai big killer i tumori rari non siano né più aggressivi né più complessi, la loro bassa frequenza e le scarse conoscenze influiscono significativamente sulla mortalità associata, in alcuni casi ancora molto alta.

Progetto colibrì, per condividere dati e immagini sulle malattie rare
In occasione della Giornata internazionale delle malattie rare è partito ufficialmente il progetto “Colibrì” (Collection of pediatric brain images) per la realizzazione di un network italiano di neuro immagini e dati sulle malattie rare. L’iniziativa, promossa dall’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, il Medea-Bosisio Parini e il San Raffaele, è finanziata dal ministero della Salute e sostenuta dall’associazione italiana di Neuroradiologia. Nel dettaglio, prevede la creazione di due database: il primo per raccogliere le immagini di risonanza magnetica nucleare (RMN) e i dati clinici relativi a pazienti affetti da malattia rara; il secondo per riunire gli studi di risonanza magnetica effettuati su bambini sani, con l’obiettivo di elaborare “modelli di normalità” mediante gli esami eseguiti con tecnologie ad alto campo magnetico. L’iniziativa risponde alle richieste avanzate agli Stati membri della Unione Europea dall’”European Council Recommendation on rare diseases”: assicurare che le malattie rare siano adeguatamente codificate e classificate; promuovere la ricerca; favorire la partecipazione dei Centri di eccellenza nel campo delle malattie rare alle European Reference Networks; supportare lo scambio di expertise a livello europeo e assicurare la sostenibilità delle infrastrutture sviluppate per le patologie rare.

Disabili.com vince il premio InterMune per le malattie rare del polmone
Il Premio Giornalistico InterMune per le Malattie Rare del Polmone, consegnato in occasione della Cerimonia del Premio Giornalistico nazionale su malattie e tumori rari (O.Ma.R), promosso dall’Osservatorio Malattie Rare, è stato vinto dalla giornalista Ilaria Vacca per un articolo sull’ipertensione polmonare pubblicato sulla testata www.disabili.com. La giuria, presieduta dal genetista Bruno Dallapiccola e composta da noti giornalisti scientifici fra i quali Guglielmo Pepe di Repubblica Salute, Luciano Onder del Tg 2 medicina 33 e Mario Pappagallo del Corriere della Sera, ha scelto di premiare l’articolo per la chiarezza con cui viene spiegata l’importanza delle reti tra centri clinici d’eccellenza, clinici e associazioni di pazienti. «Solo la sinergia tra l’expertise clinica e le associazioni di pazienti può rendere migliore la vita dei malati rari», ha spiegato la giornalista padovana d’adozione. «Sono molto felice che sia stato premiato questo articolo che racconta come questa unione di intenti possa migliorare concretamente le possibilità di trattamento dei pazienti sul vasto territorio italiano». L’articolo parla, infatti, dell’importanza dei network nella diagnosi e presa in carico dei pazienti affetti da patologie rare. In questo senso fare network nell’ambito delle malattie rare permette di rendere accessibili le eccellenze dei centri maggiormente esperti anche ai Centri territoriali, offrendo così a tutti i pazienti, anche nei casi in cui la diagnosi è particolarmente ar-
dua e il follow up complesso, gli stessi livelli qualitativi. «InterMune ha avuto l’onore di supportare il Premio Giornalistico Omar per quanto riguarda le malattie rare del polmone – ha spiegato David Ponzecchi, general manager dell’azienda biotecnologica che commercializza l’unico farmaco oggi approvato per la fibrosi polmonare idiopatica – area in cui la nostra azienda investe moltissimo». InterMune sostiene, infatti, il progetto PerFECT per la Fibrosi Polmonare Idiopatica che, tramite la creazione di reti tra centri di eccellenza e del territorio, consente a questi ultimi di fruire delle competenze diagnostiche e gestionali esistenti nei primi. Grazie a queste reti, che utilizzano avanzate tecnologie web, i medici che afferiscono ai Centri del territorio possono avvalersi dell’esperienza del team multidisciplinare operante nel centro di eccellenza e migliorare la gestione dei malati. «L’altro aspetto che ci ha colpito di questo lavoro – ha detto ancora Ponzecchi – è legato all’importanza di allineare la comunicazione sulle malattie rare ai bisogni dei pazienti. Per questo condividiamo in pieno gli intenti del Premio Giornalistico O.Ma.R: aumentare la sensibilità rispetto alle malattie rare, a vantaggio dei pazienti e dei loro familiari». Il Premio O.Ma.R. è organizzato oltre che dall’Osservatorio Malattie Rare, anche da Telethon, Orphanet Italia, Centro Nazionale Malattie Rare (ISS) e Uniamo – Federazione Italiana Malattie Rare.

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