Tumori oculari: malattie rare in aumento

Paola Sarno, N. 1/2 gennaio/febbraio 2015

Chi è affetto da una neoplasia oculare ha oggi delle armi in più per combatterla e, al Policlinico Universitario “Agostino Gemelli” di Roma, anche un nuovo centro di riferimento per il Lazio. A fare il punto sulle possibili strategie terapeutiche sono stati gli esperti della SIOO (Società Italiana di Oncologia Oculare) che si sono recentemente riuniti proprio al “Gemelli” per il loro 19° Congresso sul tema “Controversie nella terapia dei tumori oculari”. Presidenti del Congresso Maria Antonietta Blasi, direttore dell’Unità Operativa di Oncologia Oculare e Aldo Caporossi, direttore dell’Istituto di Oftalmologia dell’Università Cattolica e dell’Unità Operativa di Oculistica del Policlinico “A. Gemelli”. Il Congresso, incentrato sulle più recenti e attuali strategie terapeutiche per la cura del melanoma uveale e dei tumori della congiuntiva, si è articolato nella presentazione di casi clinici controversi o non adeguatamente definiti dalla linee guida internazionali al fine di promuovere, con il supporto delle evidenze scientifiche, la discussione e condividere l’esperienza degli studiosi impegnati nel trattamento di queste patologie.

Il melanoma uveale
I tumori oculari, patologie fortunatamente rare, ma con alta incidenza di metastasi, sono in aumento. In particolare le più frequenti e temute neoplasie degli occhi sono il melanoma uveale e le neoplasie della congiuntiva. A causarne l’aumento contribuiscono fattori ambientali anche se ancora non definiti. Sono però disponibili terapie integrate che prevedono chirurgia, brachiterapia e farmaci biologici che permettono il controllo di queste patologie. Decisiva è la diagnosi precoce e l’individuazione del tumore: sono pochi, tuttavia, i centri italiani in grado di affrontare con le competenze adeguate queste gravi patologie. Il melanoma uveale è il tumore intraoculare più frequente nell’adulto e presenta un’incidenza pari a 6-7 nuovi casi per milione di popolazione ogni anno, con un’alta incidenza di metastasi. Il trattamento del melanoma uveale si avvale di terapie conservative quali la brachiterapia e la terapia radiante con protoni.

Le neoplasie della congiuntiva
«Nell’ambito dei carcinomi e dei linfomi congiuntivali – ha affermato Antonietta Blasi – si è evidenziato un incremento della loro incidenza e una maggiore aggressività del carcinoma squamoso, ritenuto un tempo un carcinoma a basso grado di malignità». Le nuove terapie per i tumori congiuntivali si avvalgono di farmaci biologici, quali l’interferone alfa e il rituximab, oltre agli antimitotici per via topica, la mitomicina C e il 5-fluorouracile. Le neoplasie squamose della congiuntiva comprendono, invece, quadri clinici che vanno dalla displasia epiteliale semplice fino al carcinoma squamoso, un tumore estremamente invasivo. Considerate in passato neoplasie a bassa malignità, mostrano una aggressività crescente associata a un incremento dei fattori di rischio ambientali e ad una maggiore incidenza. «I fattori di rischio ambientali – ha aggiunto Blasi – non sono noti né per il melanoma uveale, né per il linfoma congiuntivale, mentre il carcinoma squamoso della congiuntiva insorge più frequentemente in individui di sesso maschile, intorno ai 60 anni, che hanno una storia di lunga esposizione alle radiazioni solari per motivi professionali o personali. Inoltre, la sua incidenza è più elevata in soggetti affetti da infezione da papillomavirus umani e da HIV. Quest’ultima infezione, più comune nei paesi dell’Africa subsahariana, colpisce più spesso le donne in giovane età. In questi paesi, infatti, l’insorgenza del carcinoma squamoso della congiuntiva è più precoce e interessa il genere femminile. La prevenzione primaria richiede quindi la protezione della superficie oculare dalle radiazioni e nel sottoporsi a controlli oculistici se si è affetti da infezioni virali».

La nascita dell’associazione oncologia oculare onlus
Il Congresso SIOO, Società scientifica presieduta da Emilio Balestrazzi, già ordinario di Oftalmologia all’Università Cattolica, è stata l’occasione per presentare anche l’ “Associazione Oncologia Oculare onlus”, che ha sede presso il Policlinico Gemelli, e che è nata con l’idea di perseguire numerosi obiettivi: contribuire a prevenire, diagnosticare e curare la patologie tumorali dell’occhio, assistere familiari e pazienti, promuovere la conoscenza di tumori oculari e la formazione di personale dedicato.

Il “Gemelli” centro di riferimento del Lazio per i tumori dell’occhio
L’Unità Operativa Complessa di Oncologia Oculare del Gemelli rappresenta una struttura altamente qualificata, specializzata nella diagnosi e nel trattamento dei tumori oculari e garantisce un corretto inquadramento e un adeguato trattamento dei pazienti affetti da queste patologie. È costituita da personale dedicato con una esperienza consolidata nel settore specifico e Centro di riferimento regionale, fulcro della rete oncologica laziale.

Rarelives: quando è la fotografia a parlare dei malati rari
Rare Lives (www.rarelives.com) è un percorso fotografico che, partendo dall’Olanda, sta per attraversare tutta l’Europa con l’obiettivo di far conoscere tutte le sfumature della quotidianità di chi soffre di una malattia rara: vale a dire circa 30 milioni di persone solo nel nostro Continente. Il progetto, firmato dal fotogiornalista Aldo Soligno e da Uniamo Firm Onlus, la Federazione Italiana Malati Rari, presieduta da Renza Barbon Galluppi, ha ottenuto il sostegno incondizionato di Genzyme, un’azienda faramceutica del Gruppo Sanofi, impegnata nell’offrire soluzioni terapeutiche per le patologie rare e disabilitanti. Soligno, forte dell’ esperienza già maturata in Italia nel 2013, (https:// rarelives.exposure.co/italy), è ripartito per un nuovo viaggio di documentazione con un itinerario oltreconfine che includerà nuovamente anche alcune altre nuove tappe in Italia. Così nei prossimi mesi, dopo l’Olanda, Soligno punterà il suo obiettivo in Polonia, Romania, Danimarca, Portogallo, Germania, Spagna, Belgio e Francia per continuare a raccontare in modo inconsueto attimi di quotidianità di questi ammalati: i loro sogni, le necessità, le speranze come le disillusioni. Sono fotografie che cercano di rappresentare i momenti della malattia che spesso vengono ignorati: la gioia, la soddisfazione per un traguardo raggiunto, lo sperimentare come si possa “andare oltre” la sofferenza, il vivere con serenità nonostante tutti gli ostacoli che la quotidianità pone. Un messaggio di speranza, insomma, per chi soffre ma anche per chi vuole condividere con i malati rari la propria umanità. Con il fine ultimo di porre le basi per costruire anche di una rete di incontro e di condivisione fra quanti vivono la condizione di malato raro e il mondo di chi questa condizione non la vive per formare una community in cui il pubblico sia partecipe e co-protagonista dell’intero progetto. Per condividere ogni fase del percorso è stato creato dall’agenzia Eventidigitali, il sito www.rarelives.com, e sono state aperte pagine dedicate (e costantemente aggiornate con immagini, interviste e riflessioni) sui principali social network: Facebook (https://www.facebook.com/rarelives), Twitter (https://www. facebook.com/rarelives), Instagram (http://instagram.com/rarelives/) e Tumblr (http://rarelives.tumblr.com/). Luoghi virtuali sì, ma dove chiunque può seguire davvero e passo dopo passo il viaggio del fotogiornalista, ma anche condividere la sua storia personale, raccontare la sua esperienza, lasciare una testimonianza non solo di malattia sulla propria condizione. Rare Lives potrà, inoltre, continuare ad alimentarsi e rinnovarsi nel tempo attraverso il sostegno dei tanti follower che già stanno seguendo il progetto. Collegandosi, infatti, al sito di crowdfunding https://kriticalmass.com/p/rarelives, il più importante portale di raccolta fondi per iniziative che riguardano cause umanitarie e beneficienza, è possibile fare una donazione e contribuire attivamente al proseguimento del progetto.

Una carenza ormonale alla base del cancro colorettale
La mancanza di un ormone, la guanilina, favorirebbe l’insorgenza del cancro colorettale. A sostenerlo è una ricerca pubblicato su Cancer, Epidemiology, Biomarkers & Prevention a firma di un gruppo di studiosi della Thomas Jefferson University di Filadelfia (USA): secondo gli scienziati la mancanza di guanilina (un peptide secreto nel lume intestinale dove svolge un ruolo importante nella regolazione degli equilibri ionici) sarebbe responsabile della trasformazione cancerosa delle cellule del colon. I ricercatori sono arrivati a questa conclusione studiando le biopsie prelevate da 281 malati e confrontandole con campioni prelevati da aree del grosso intestino non interessate dal tumore. Hanno scoperto così che la produzione di guanilina era diminuita da cento a mille volte in oltre l’ 85% dei campioni neoplastici testati. «Il fatto che la stragrande maggioranza dei tumori al colon smettano di produrre questo ormone ci porta a credere che l’assenza di guanilina possa in qualche modo promuovere la crescita del cancro» hanno affermato gli autori dello studio, aggiungendo anche che «il prossimo passo sarà quello di verificare se la terapia ormonale sostitutiva possa prevenire lo sviluppo del cancro del colon in modelli sperimentali, e poi sugli esseri umani». Un’ipotesi, quindi, per verificare la quale occorrerà ancora del tempo.

Chi nasce in primavera rischia di più un cancro alla pelle?
Nascere nei mesi primaverili aumenterebbe il rischio di sviluppare uno dei tanti tumori della pelle. E ciò avverrebbe anche nel nostro Paese. Qualche mese fa, infatti, uno studio condotto da scienziati svedesi aveva già dimostrato il nesso tra nascita nei mesi primaverili e suscettibilità a sviluppare un melanoma durante l’infanzia o nei primi anni di vita adulta. Recentemente, inoltre, uno studio pubblicato sul British Journal of Cancer da un gruppo di ricercatori del Registro tumori umbro non solo ha confermato questa scoperta, ma la ha estesa a tutti i tumori cutanei. La ricerca ha preso in considerazione 17.737 tumori della pelle, di cui 1.745 melanomi, reperiti nel database del Registro tumori umbro (RTUP) e che si riferivano a una popolazione altamente omogenea. “Il rischio maggiore”, a detta dei ricercatori, “è associato alle nascite nei mesi di marzo e aprile”, “ed è probabilmente ascrivibile all’esposizione ai raggi UV nei primissimi mesi di vita, quando il tessuto epiteliale è ancora immaturo, o addirittura in utero”.

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