Sindrome di Cusching

Lara Bettinzoli, N. 5 maggio 2000

Il corticosurrene, la parte periferica delle ghiandole surrenali, produce tre tipi di ormoni: i mineralcorticoidi (dei quali il più importante è l'aldosterone), i glicocorticoidi (il principale è il cortisolo), e alcuni ormoni sessuali, sia maschili sia femminili.
Quando il rene accentua la sua funzione, provoca una serie di sintomi clinici che variano in base agli ormoni prodotti in eccesso.
Quando vi è una maggiore produzione di glicocorticoidi si realizza il quadro della malattia e della sindrome di Cushing, se eccedono i mineralcorticoidi, in particolare l'aldosterone, si ha la rara sindrome di Conn, se sono gli ormoni sessuali a essere secreti in sovrabbondanza si instaura il quadro della sindrome di adreno-genitale.
Il termine Cushing deriva dal nome del neurochirurgo americano che per primo descrisse il quadro dei sintomi e definì le cause della malattia; osservò, infatti, che nei casi da lui studiati e sui quali aveva praticato l'intervento chirurgico i surreni erano ingrossati e iperfunzionanti, e sostenne che la principale causa di questa malattia potesse risiedere nell'ipofisi (ghiandola endocrina situata alla base del cervello che produce numerosi ormoni e "controlla" la funzionalità delle altre ghiandole endocrine).
In effetti la sindrome di Cushing, che si manifesta con una serie di sintomi dovuti ad una eccessiva funzionalità della sostanza corticale dei surreni, può essere provocata o da un eccesso di ACTH, l'ormone ipofisario che controlla e stimola la funzionalità delle ghiandole surrenali (dovuto alla presenza di un adenoma ipofisario), o da una produzione eccessiva di cortisolo (circa il 20-25% dei soggetti), determinata dalla presenza di un tumore nella zona fascicolata del surrene.
Tradizionalmente però si considerano affette da sindrome di Cushing solamente quelle persone che hanno un tumore ipofisario secernente ACTH; ma in alcuni centri, chiunque abbia una ipersecrezione ipofisaria di ACTH, anche in assenza di una identificazione del tumore, viene considerato affetto da questa sindrome.
La sindrome di Cushing è una patologia piuttosto rara, che si manifesta generalmente nell'età media ed è molto più frequente nelle donne rispetto agli uomini.
Le persone affette dalla sindrome di Cushing presentano un aspetto fisico particolare dovuto all'alterato metabolismo dei grassi, delle proteine, e degli zuccheri.
Il cortisolo infatti ha una azione mobilizzante sui grassi di deposito, cioè li rimuove, li fa entrare in circolo e li fa depositare in zone diverse (aumento del grasso e del colesterolo nel sangue) e fa assumere così al corpo dei soggetti affetti da questa sindrome una linea anormale. In genere il grasso tende ad accumularsi nella zona del viso, della parte posteriore del collo e del tronco, delle spalle e della parte superiore della schiena; il profilo di queste zone del corpo si deforma al punto che si parla di "obesità a tipo di bufalo"; mentre il viso, che in questi casi diventa piuttosto tondo, viene definito a "luna piena"; contrastano, con tutto questo, le gambe e le braccia, che diventano sottili.
Questo fenomeno è attribuibile all'azione catabolizzante del cortisolo sulle proteine, ne favorisce cioè la scissione nei loro elementi costitutivi: gli aminoacidi; blocca inoltre alcune catene di reazioni che portano alla sintesi di proteine particolari, dell'acido ialuronico e delle mucoproteine, tutti componenti essenziali del tessuto connettivo.
E' proprio questo il processo che provoca la diminuzione del volume negli arti, dovuto oltre che alla mancanza di grasso in queste zone, alla riduzione delle masse muscolari, per la distruzione di parte delle proteine che le compongono.
Poiché il fegato produce più glucosio di quanto l'organismo possa smaltire, vi è una maggiore quantità di zucchero nel sangue con conseguente "diabete steroideo" (gli ormoni surrenali si chiamano, data la loro struttura chimica, steroidi).
Altri sintomi ben visibili che caratterizzano la sindrome di Cushing sono il colorito rosso acceso della pelle dovuto alla maggiore visibilità, attraverso la cute sottile, del sangue che vi scorre, la presenza di edemi e di grosse smagliature di color violaceo sulle cosce, braccia e addome.
Il cortisolo svolge un'azione anche sul metabolismo dell'acqua, del sodio e del potassio. In particolare la persona affetta di sindrome di Cushing tende a trattenere una quantità anomala di acqua e di sodio nell'organismo, mentre perde con le urine molto potassio; questo provoca, un altro dei sintomi caratteristici della malattia, l'ipertensione.
Il Cushing è una forma morbosa alla base della quale vi è un'eccessiva produzione di cortisolo, ma non solo di questo. Anche gli ormoni sessuali, secreti dalle cellule della zona reticolare del surrene, vengono prodotti in eccesso. Questo fatto porta l'ipertricosi, ossia una accentuata distribuzione di peli cutanei, soprattutto sul volto. La cosiddetta "donna barbuta" del circo è il più delle volte affetta da iperfunzione corticosurrenalica.
Gli androgeni (gli ormoni sessuali maschili di origine surrenale) provocano inoltre un aumento delle ghiandole sebacee, con iperproduzione di sebo, fenomeno che è alla base dell'acne.
Quando viene diagnosticata la sindrome di Cushing è necessario evidenziare la malattia che causa l'ipercortisolismo. Le indagini diagnostiche che vengono in genere effettuate sono:
- dosaggio di ACTH plasmatico basale, (per distinguere le diverse cause della sindrome);
- test al CRF (fattore rilasciante la corticotropina);
- test al metirapone;
- test al desametasone;
- TAC dell'ipofisi, per ricercare un'eventuale tumore;
I tumori surrenalici possono essere evidenziati con TAC, RMN, ecografia, scintigrafia con radiocolesterolo.
Terapia
Poiché nei pazienti affetti da sindrome di Cushing è spesso presente un tumore (dell'ipofisi o del surrene), la terapia elettiva, che garantisce la guarigione nell'80% dei casi, è sicuramente quella chirurgica (asportazione dell'adenoma o del carcinoma). In genere questi interventi chirurgici provocano una condizione di iposurrenalismo che viene prevenuto tramite somministrazione di corticosteroidi (la cura inizia poche ore prima dell'intervento).
Mentre i farmaci utilizzati per correggere l'ipercortisolismo (neurofarmaci, inibitori enzimatici, agenti citotossici) non risultano particolarmente efficaci.

Sindrome di Conn



La Sindrome di Conn o iperaldosteronismo primario è una malattia molto rara (presente in meno dell'1% dei casi di ipertensione arteriosa) dovuta a un'eccessiva produzione di aldosterone, (l'ormone corticosurrenalico che ha la funzione di regolare il metabolismo dell'acqua e dei sali minerali presenti nell'organismo), da parte di un adenoma surrenalico.
Nel 1955 Conn fu il primo medico a descrivere il caso di un paziente affetto "da ipertensione, perdita renale di potassio, e elevati livelli di aldosterone, associati ad un adenoma corticosurrenale", effetti che vennero poi attribuiti a una eccessiva produzione di aldosterone.
I sintomi principali manifestati dai soggetti con sindrome di Conn sono un rialzo della pressione arteriosa, qualche volta associata a lieve cefalea, stanchezza cronica e debolezza.
L'iperaldosteronismo primario dovuto a un adenoma viene di solito curato chirurgicamente.

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