Un futuro come gli altri

Patrizia Miazzo, N. 1/2 gennaio febbraio 2000

Il continuo miglioramento delle percentuali di sopravvivenza dei pazienti pediatrici affetti da tumore ha dato origine ad una moltitudine sempre più ampia di soggetti in cui valutare gli eventuali danni a distanza dovuti alla malattia e alla pregressa chemioterapia e/o radioterapia. In Italia già da diversi anni è stato creato un Registro di bambini lungosopravviventi da tumore, in cui sono raccolte nel tempo le informazioni sul loro stato di salute per quanto riguarda la eventuale ripresa di malattia, lo sviluppo di neoplasie secondarie, la crescita, la fertilità, i danni a carico dei vari organi e apparati, le sequele neuropsicologiche. Tale programma di ricerca, tuttora in corso, ha già raccolto informazioni di migliaia di casi e si prefigge di effettuare un'analisi epidemiologica completa e di individuare un programma di screening mirato per meglio identificare i tempi di controllo dell'eventuale tossicità organica. Lo studio quantitativo e qualitativo degli effetti collaterali iatrogeni (evento patologico provocato da trattamenti terapeutici) dei pazienti lungosopravviventi dovrebbe portare ad identificare utili e precise soluzioni terapeutiche, ma soprattutto a rivedere criticamente i programmi terapeutici utilizzati in passato al fine di apportare eventuali necessarie correzioni. Abbiamo parlato con la dottoressa Maura Massimino, Dirigente I Livello di Oncologia Pediatrica dell'Istituto dei Tumori di Milano, che da più di dieci anni dedica la sua professionalità ai piccoli pazienti ricoverati all'Istituto.
Dottoressa Massimino, innanzitutto, ci spiegi cos'è la neuroncologia pediatrica.
La neuroncologia pediatrica si occupa dei tumori cerebrali dei bambini che è il problema principale occupandosi dei tumori solidi dei bambini e, escludendo la leucemia, più comune nei bambini. Esistono infatti dati recenti dove sembra sia il tumore più comune in assoluto nei bambini. Noi vediamo prevalentemente tumori maligni, che sono la maggioranza, mentre il tumore benigno ha ottime possibilità di guarigione con la chirurgia e non richiede terapie complementari di cui noi ci occupiamo, quindi successivi o alternativi alla chirurgia.
Allora i bambini affetti da neoplasie cerebrali non vengono operati all'Istituto dei Tumori?
No, noi ci occupiamo delle terapie successive all'intervento. Nel nostro Istituto affluiscono bambini da tutta Italia, in particolare dalle neurochirurgie lombarde; il bambino arriva da noi che ha già affrontato un approccio diagnostico, quindi una biopsia se non è possibile effettuare un intervento, oppure dopo l'intervento.
Esistono delle cause all'insorgere di queste neoplasie, come possibili danni in gravidanza dovuti all'assunzione di particolari farmaci?
Gli studi epidemiologici, che definiscono la diffusione delle malattie, necessitano di grandi numeri di cui al momento non disponiamo, soprattutto su neoplasie rare come quelle dei bambini; esistono per contro studi longitudinali che però non sono mai completi. Vi sono alcune tipologie di malattie genetiche, ad esempio la sindrome di von Recklinghausen di cui si parla molto nei libri ma, nella realtà, sono una minima parte, che facilitano l'insorgere di neoplasie cerebrali. Il gruppo più consistente è quello delle neurofibromatosi e noi curiamo parecchi bambini affetti da questa patologia. Vi è una condizione di carattere genetico ormai nota che facilita tutta una serie di tumori tra cui la neoplasia cerebrale ma le cause sono sconosciute, perché correlate a qualcosa che, dal momento che sono bambini molto piccoli, non funziona, in senso lato, nel patrimonio genetico. Quindi la prevenzione è impossibile. Esiste la possibilità di accertare più precocemente la malattia, cioé la prevenzione secondaria, anche questa nell'immaginario: ovvero, prima si fa la diagnosi meglio si guarisce.
Come si presenta il quadro clinico?
Di solito il quadro clinico di presentazione è abbastanza variabile a seconda dell'età del bambino e comunque non vi è una maggiore gravità connessa al ritardo diagnostico a cui è correlata una prognosi sfavorevole. Nel senso che se un bambino ha un grande tumore o ha un tumore con diffusioni all'interno del midollo spinale o del cefalo rachidiano, questa è proprio legata alla natura della sua malattia e non da ritardi diagnostici. Spesso i genitori dei bambini affetti da tumori, quindi anche quelli cerebrali, sono ossessionati dal pensiero di non aver capito in tempo cosa aveva il bambino. In realtà questo non è un motivo che può indurre ad una prognosi sfavorevole è però motivo di maggiore sofferenza perchè se un bambino ha avuto mal di testa o gli occhi storti per sei mesi piuttosto che per due, significa che ha sofferto di più.
Quali sono i sintomi della malattia?
I sintomi sono estremamente variabili dall'età del bambino. I bambini molto piccoli hanno una scatola cranica molto elastica, che cede. Quindi le cose crescono dentro ci stanno e non procurano dolori o sintomi particolari quali mal di testa, vomito, occhi storti. Il bambino in questo caso arriva alla diagnosi perchè ha testa grande ma senza un vero stato di malessere. Nei bambini più grandi, soprattutto quelli che hanno neoplasie della fossa posteriore, cioè del cervelletto e che ha una rispondenza con l'equilibrio, possono ad esempio cambiare le loro abitudini di vita o di gioco. Possono soffrire di maggiore stanchezza, perdere l'equilibrio, essere meno attenti. Spesso però il bambino che si accorge di perdere delle attività rinuncia a svolgere attività che lo disturano senza però manifestare di avere un malessere. Se un bambino sa andare in bicicletta e poi si accorge che sbanda e cade, rinuncia ad usarla senza riferirlo ai genitori. I bambini hanno una grande adattabilità alle nuove situazioni e all'ambiente, per cui il disturbo si prolunga perchè il bambino vi si adatta.
Quali gli esami diagnostici da effettuare?
Innanzitutto un esame neurologico che tutti i pediatri devono saper fare e poi anche l'esame del fondo dell'occhio da parte di un bravo oculista. Che vuol dire avere una visione diretta sulla parte più accessibile dell'encefalo che è la retina, valutando così il tipo di pressione che c'è all'interno dell'encefalo che, in caso di aumento, può indicare che qualcosa è cresciuto all'interno del cervello. E comunque, qualsiasi alterazione del comportamento non va sottovalutata, soprattutto quando una madre ritiene che il suo bambino non sia più lo stesso. In linea di massima è meglio fare un esame neurologico e una TAC in più piuttosto che sottovalutare un disagio.
Quali le aspettative di vita?
In Italia si ammalano circa 300 nuovi bambini ogni anno con tumori cerebrali e noi ne vediamo in Istituto circa 40/50 ogni anno con tumori maligni e seguiamo tutti i pazienti per tutta la loro vita. Nel complesso circa il 50-60% raggiungono la guarigione definitiva. Nello specifico però passiamo da neoplasie altamente guaribili, cioè neoplasie completamente asportabili chirurgicamente, che raggiungono una percentuale di guarigione del 90%, a neoplasie estremamente maligne come i tumori instrinseci del tronco encefalico che hanno una possibilità di sopravvivenza a cinque anni che è inferiore al 10%. Il medulloblastoma, che è la patologia più comune nei bambini e per cui si sono fatti più progressi dal punto di vista del numero delle guarigioni e anche della qualità della vita, oggi ha una guarigione che arriva complessivamente al 70%.
E la qualità della vita?
La qualità della vita è attualmente l'obiettivo secondario, in qualche caso addirittura primario insieme alla guarigione. Nel senso che sia la sede dove insorge il tumore, il sacrificio che comporta avere un pezzo di encefalo o comunque di struttura del sistema nervoso centrale occupato da qualcosa che non ci deve essere, sia il tipo di intervento chirurgico sia le terapie successive comportano dei problemi che possono essere non reversibili. Nel senso che l'intervento chirurgico può fare in egual misura diminuire o aumentare i danni del tumore perchè alle volte si deve sacrificare parte delle strutture sane. La chemioterapia può fare qualche danno, ma è per il momento ipoteticamente funzionante nei tumori cerebrali. Un tempo il trattamento tradizionale era la chirurgia e la radioterapia. La radioterapia impedisce a tutto ciò che viene irradiato di crescere e, nel caso del sistema nervoso centrale le dosi devono essere alte, ma irradiare il cervello di un bambino che non ha ancora completato il suo sviluppo nè da un punto di vista anatomico, nè da un punto di vista funzionale, può comportare, a seconda della sede che viene irradiata e delle dosi, del frazionamento della terapia, danni che possono anche pregiudicare in modo definitivo la qualità di vita. In questo Istituto, sin dal 1985, per il medulloblastoma è stato deciso di non adottare più le dosi che vengono dette convenzionali di radioterapia. Sono molti anni che in questo Istituto i bambini non vengono più irradiati con le dosi dei bambini più grandi e degli adulti. Ciò ha comportato la sostituzione delle quote di radioterapia con dei farmaci che dessero gli stessi risultati con un prezzo inferiore e in parte questo è stato vero. Ci sono alcuni dei nostri pazienti ormai curati da più di dieci anni che quasi non sembrano essere mai stati operati per una neoplasia cerebrale e che hanno una qualità di vita assolutamente normale. L'ambizione di chi si occupa di neuroncologia è proprio di guardare oltre il momento della guarigione. Essere guariti vuol dire avere un futuro paragonabile a quella degli altri bambini. Il cuore o altri organi si possono sostituire ma non il cervello.
Quali le terapie di sostegno per questi bambini?
In collaborazione con l'Istituto della Nostra Famiglia di Bosisio Parini, un Istituto a carattere scientifico, è previsto un seguito per i bambini che hanno subito un intervento con una terapia per ottimizzare la ripresa di questi pazienti in modo che dopo il nostro trattamento possano percorrere delle vie eccellenti di riabilitazione, sia di tipo motorio che psichico. Sappiamo anche che gran parte delle nostre funzioni cerebrali non vengono utilizzate normalmente, questo lo si vede appunto nei bambini che hanno recuperi molto più rapidi dopo l'intervento rispetto agli adulti, proprio perchè i bambini piccoli riescono nel loro sviluppo successivo a vicariare delle funzioni che si perderebbero in altro modo. Quindi se si riesce a stimolare le funzioni residue in modo eccezionale, è molto meno facile che venga perso qualcosa.
Per garantire al bambino neoplastico una buona qualità di vita e offrirgli un inserimento sociale completo ed effettivo è necessario preservare scrupolosamente, durante l'arco del trattamento, la funzionalità dei vari organi o apparati e l'integrità della maturazione psico-fisica. La possibilità di far vivere ai pazienti con tumore un accrescimento e uno sviluppo senza postumi, deve costituire l'obiettivo principale di ogni programma terapeutico, soprattutto nei casi con elevata possibilità di guarigione. La sfida tra la malignità biologica tumorale, da un lato, e le conoscenze diagnostico-terapeutiche, dall'altro, deve proseguire senza un attimo di tregua. L'oncologo pediatra, a differenza dei suoi colleghi che operano nella patologia dell'adulto, può ritenersi soddisfatto del suo operato e delle sue conquiste, ma non deve mai accusare un calo di tensione se vuole vincere definitivamente la scommessa del secolo: sconfiggere il cancro. L'impegno collettivo e le straordinarie competenze che si sono create in Italia e nel mondo, nelle singole aree della ricerca oncologica pediatrica, rendono tale progetto realizzabile in un tempo auspicabilmente assai vicino.
Il quadro clinico

Segni e sintomi iniziali. La sintomatologia e il quadro clinico sono in rapporto alla sede primitiva della neoplasia nell'ambito delle strutture encefaliche e all'età del bambino.
Segni di ipertensione endocranica. Il quadro sintomatologico può essere tardivo, sia per l'estensibilità della scatola cranica che è maggiore quanto più il bambino è piccolo sia per la malleabilità del cervello a questa età, in quanto può subire compressione senza palesi alterazioni neurologiche. L'ipertensione endocranica si manifesta diversamente nel lattante e nel bambino: nel lattante esiste idrocefalo con macrocefalia, fontanella tesa, occhi "a sole che tramonta", talvolta accompagnati da disturbi della coscienza. Nel bambino è tipico il vomito preceduto da cefalea che si manifesta ad orari fissi, al risveglio mattutino, in modo improvviso e senza anoressia. Si notano variazione dell'umore come apatia, indifferenza al gioco o agitazione, irritabilità e turbe del sonno.
Alterazioni del fondo dell'occhio. Nel lattante il fundus può essere normale anche in caso di ipertensione endocranica. Segni di edema ed emorragie papillari sono più frequenti nel bambino più grande e si possono associare a una riduzione dell'acuità visiva.
Manifestazioni di ernia cerebrale. Se l'ipertensione endocranica è misconosciuta si possono osservare segni di un impegno delle tonsille cerebrali con irrigidimento doloroso della nuca, attitudine abnorme della testa in inclinazione come per torcicollo indotto. A queste si accompagnano gravi alterazioni dello stato di coscienza, bradipnea e bradicardia, convulsioni di tipo jacksoniano, opistotono.
Segni focali. Evocatrici di tumori sopratentoriali sono le sindromi deficitarie di lato, le crisi epilettiche parziali, le alterazioni psichiche e i disturbi della vista in relazione alle localizzazioni soprachiasmatiche. Nei tumori della fossa posteriore si osserva una sindrome cerebellare (alterazione di equilibrio e marcia) e/o emiplegia a evoluzione progressiva associata a paralisi dei movimenti oculari. Una valutazione accurata e competente di tutti i segni può consentire una diagnosi di localizzazione.

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