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Prevenire i tumori e la sindrome di Down

Mariagrazia Villa, N. 5 maggio 2003

Meno decessi per forme tumorali maligne nei soggetti affetti da sindrome di Down. Ecco quanto è emerso da uno studio condotto dal National Center on Birth Defects and Development Disabilities e dal Center for Desease Control and Prevention di Atlanta (Usa), in collaborazione con il Department of Medical Genetics della University of British Columbia di Vancouver (Canada). Analizzando i dati riportati sui certificati di morte dei cittadini americani dal 1983 al 1997, si è valutata, per le persone con sindrome di Down, l’età media dei decessi e la causa più frequente.
Secondo questa ricerca, su 17.897 individui con sindrome di Down, l’età media dei decessi è praticamente raddoppiata, passando dai 25 anni del 1983 ai 49 del 1997, con un incremento medio di 1,7 anni di sopravvivenza per ogni anno di studio. All’interno di questo dato, l’aumento dell’età media della morte è poi risultato significativamente più alto nei soggetti di razza bianca.
Come causa più frequente di morte, i certificati delle persone con sindrome di Down hanno riportato, nell’ordine: difetti congeniti al cuore, demenza, ipotiroidismo e leucemia. Le forme tumorali maligne, diverse dalla leucemia, hanno presentato un’incidenza minore di un decimo rispetto a quanto ci si aspettasse, in rapporto a coloro che non erano affetti da sindrome di Down.
Per quale motivo i soggetti Down si ammalerebbero meno di cancro? Stando ai ricercatori che hanno portato a termine l’indagine, c’è più di un motivo. Le ipotesi possibili sono, anzitutto, una ridotta esposizione ai fattori di rischio ambientale che contribuiscono alla comparsa delle neoplasie, poi i geni soppressori-tumorali sul cromosoma 21, una più lenta velocità di replicazione e l’alta probabilità di apoptosi cellulare. Ma si tratta soltanto di ipotesi, ancora tutte da indagare e verificare.
La sindrome di Down (“sindrome” indica un complesso di sintomi e segni patologici che consentono di formulare una diagnosi, mentre il nome deriva dal dottor Langdon Down che, per primo, nel 1866 la riconobbe e ne identificò le principali caratteristiche) è una condizione genetica contraddistinta dalla presenza di un cromosoma in più nelle cellule di chi ne è portatore: anziché 46, nel nucleo di ciascuna cellula dell’organismo ve ne sono 47, con tre cromosomi 21 invece di due (da qui la denominazione della sindrome come Trisomia 21): durante le meiosi delle cellule germinali, la coppia dei 21 non si disgiunge come dovrebbe (nel 90 per cento dei casi durante la meiosi della cellula uovo materna, nel 10 per cento durante la meiosi degli spermatozoi paterni).
Non si conosce l’eziologia che determina l’insorgere delle anomalie cromosomiche. Tutti i fattori causali formulati finora, come agenti chimici, radiazioni ionizzanti, infezioni virali, alterazioni metaboliche o endocrine materne, non sono state mai avvalorate dalla ricerca scientifica. Si sa, però, che le trisomie sono un evento “naturale”, in qualche modo legato alla fisiologia della riproduzione umana, e anche abbastanza frequente, interessando circa il 9 per cento di tutti i concepimenti (alla nascita, però, solo lo 0,6 per cento dei nati presenta un'anomalia cromosomica, a causa dell'elevatissima quota di embrioni che va incontro a un aborto spontaneo).
Le cause precise che determinano la sindrome di Down, dunque, sono ancora sconosciute. Numerose indagini epidemiologiche hanno messo in evidenza che l'incidenza aumenta proporzionalmente con l'età materna: se inferiore ai 30 anni, 1 caso su 1500, dai 30 ai 34, 1 su 580, dai 35 ai 39, 1 su 280, dai 40 ai 44, 1 su 70, oltre i 45 anni, 1 su 38. Altro fattore di rischio dimostrato, oltre l’avanzare dell’età della madre al momento del concepimento, è avere avuto un precedente figlio affetto dalla sindrome (benché nel 98 per cento dei casi questa non sia ereditaria).
La sindrome di Down può essere diagnosticata anche prima della nascita. Anzi, proprio lo sviluppo della diagnostica prenatale ha determinato, in questi ultimi anni, una riduzione del numero delle nascite di bambini affetti dalla sindrome, per il ricorso alle interruzioni volontarie di gravidanza conseguenti alla diagnosi di feto malato. Si è passati dai 2.500 bambini Down nati ogni anno, prima della seconda guerra mondiale, ai 2000 degli anni Cinquanta/Sessanta ai 1.000 degli anni Settanta ai circa 700 degli anni Ottanta.
L’esame più diffuso è il “triple test” (o “tritest”), effettuato sul siero materno, nel secondo trimestre di gravidanza, utilizzando specifici marcatori febo-placentari: l’AlfaFetoProteina (AFP), la coriongonadotropina (hCG) e l’estriolo libero (uE3). Un livello ridotto sia di AFP che di uE3, associato a un elevato livello di hCG, è indice di un notevole rischio di Trisomia 21.
In questo caso, ma anche in tutte quelle situazioni definibili come “a rischio” (ossia gravide d’età superiore ai 37 anni o con un precedente figlio Down), è opportuno procedere a un accertamento, attraverso due metodiche invasive. Tra la 15a e la 18a settimana di gestazione, può essere effettuata l'amniocentesi, che consiste nel prelievo sotto guida ecografica di una piccola quantità del liquido amniotico che avvolge il feto all'interno dell'utero, attraverso un particolare ago. Le cellule di origine fetale vengono messe in coltura per l’arricchimento e, quindi, utilizzate per l’analisi del corredo cromosomico. La metodica presenta un rischio di aborto pari a 1 su 200, pertanto è sensato eseguirla nei casi in cui la probabilità di diagnosticare un feto Down è abbastanza alta da giustificare il rischio di perdere un feto sano.
Tra la 9a e la 12a settimana, può essere effettuato un altro esame, anch’esso invasivo, che permette di disporre del cariotipo fetale: la villocentesi, che è un prelievo dei villi coriali, minuscole strutture della placenta, simili a dita, al cui interno sono presenti arteriole e venule, attraverso uno speciale ago inserito nell’addome. La precocità della diagnosi e, di conseguenza, la possibilità di optare per l’interruzione volontaria di gravidanza entro il primo trimestre, ha il vantaggio di ridurre i traumi fisici e psichici nella donna.
La presenza della sindrome di Down è diagnosticabile nel neonato, oltre che con un'analisi cromosomica, fatta con un semplice prelievo di sangue, anche attraverso una serie di caratteristiche facilmente riscontrabili dal pediatra, tra cui il taglio a mandorla degli occhi (che ha dato origine al termine “mongolismo”, con il quale un tempo si indicava la sindrome). Esiste poi un insieme di altre lievi anomalie delle caratteristiche morfologiche: del cranio, del volto, delle orecchie e delle mani, accompagnate talvolta da una modesta riduzione del tono muscolare e da una cardiopatia congenita, più raramente da malformazioni del tratto intestinale. In seguito, quando il bambino cresce, si manifestano un modesto deficit dell'accrescimento, un ritardo nello sviluppo motorio e nel linguaggio e infine un variabile grado di insufficienza mentale che, tuttavia, non impedisce il conseguimento di diplomi scolastici, l'acquisizione di una buona autonomia e lo svolgimento di diverse attività lavorative. Attualmente, in Italia nascono ogni anno circa 650 bambini con sindrome di Down, cioè quasi due al giorno, e si stima che vivano 49 mila persone in questa condizione, di cui 11 mila sotto i 14 anni, 13 mila tra i 14 e i 24, e 25 mila sopra i 25 anni.
Grazie allo sviluppo della medicina e alle maggiori cure dedicate a queste persone, la durata della loro esistenza si è di molto allungata, così che oggi si può parlare di un'aspettativa di vita di circa 62 anni (all'inizio del 1900, la sopravvivenza si aggirava intorno ai 9 anni), destinata ulteriormente a crescere.
Per la sindrome di Down, purtroppo, non esiste alcuna cura e l'unica terapia che permette di ottenere uno sviluppo armonico e un buon inserimento sociale, familiare e scolastico del bambino è quella riabilitativa, che consiste in un lavoro costante e integrato di logopedia, psicomotricità, fisioterapia e sostegno psicopedagogico.

In aiuto alla sindrome di Down
In Italia esiste più di un’associazione che si occupa di sindrome di Down.
Quelle maggiormente presenti sul territorio nazionale sono:

Associazione Italiana Persone Down – AIPD
sede centrale: Viale delle Milizie, 106 - 00192 Roma
Tel. 06.3723909 Fax 06.3722510
sito www.aipd.it, e-mail aipd@pronet.it
L’AIPD, nata a Roma nel 1979, si pone quale punto di riferimento per le famiglie e gli operatori sociali, sanitari e scolastici su tutte le problematiche riguardanti la sindrome di Down. Il suo scopo è la tutela dei diritti delle persone Down, favorendone il pieno sviluppo fisico e mentale e contribuendo al loro inserimento scolastico e sociale a tutti i livelli, oltre a divulgare le conoscenze sulla sindrome e sensibilizzare sulle reali capacità di chi ne è affetto.
Tra i tanti servizi offerti dall’Associazione va segnalato il Telefono D, una consulenza telefonica (Roma 06.3720891, Bari 080.5559522, Milano 02.718246) nata nel 1983. Un gruppo di assistenti sociali, con il supporto di una banca dati computerizzata e una rete di consulenti, rispondono in merito a normative sull’handicap, strutture socio-sanitarie pubbliche e private, aspetti medici e d’inserimento sociale. L’AIPD ha 29 sezioni su tutto il territorio nazionale.

Unione Nazionale Down UNIDOWN
sede centrale: Via A. Volta, 19 - 16128 Genova
Tel. 010.584529 Fax 010.541527
sito www.unidown.it e-mail unidown@libero.it
L'UNIDOWN è un’associazione di volontariato, senza fini di lucro, che opera a favore delle persone affette da Trisomia 21 (o sindrome di Down) e delle loro famiglie, siano esse socie oppure no. Svolge attività sia a livello nazionale tramite la sua sede centrale, sia a livello regionale attraverso le sezioni presenti in tutt’Italia.

Centri di riferimento AIPD

Centri di rifermento Unidown

  • Centro Down di Alessandria
    Via Mazzini, 85 - 15100 Alessandria
    Tel. 0131.260123 Fax 0131.260123
    alessandria@centrodown.org
  • UNIDOWN di Ancona
    Contrada Monferrato, 88 - 60100 Sappanico (Ancona)
    Tel. 071.802551-335.6797569 Fax 071.55233
    anfann@libero.it
  • UNIDOWN di Bari
    Piazza Enaudi, 3 - 77026 Modugno (Bari)
    Tel. 080.5325160 Fax 080.5325160
  • Centro Bresciano Down
    Via Milano, 30 - 25100 Brescia
    Tel. 030.293115 Fax 030.43364
    cbdown@libero.it
  • Centro Down di Cuneo
    P.zza Foro Boario, 2 - 12100 Cuneo
    Tel. 0171.67399 Fax 0171.631740
    a.selleri@multiwire.net
    scuola.demonte@libero.it
  • Associazione Trisomia 21 di Firenze
    Borgo Pinti, 74 - 50121 Firenze
    Tel. 055.2480666 Fax 055.2480666
    at21firenze@virgilio.it
    www.trisomia21firenze.it
  • Centro Italiano Down di Genova
    Via A. Volta, 19 - 16128 Genova
    Tel. 010.584529 Fax 010.541527
    cepim@tin.it
    www.cepim.it
  • Associazione Persona Down di Imperia
    Casella Postale 256 - Succ.1
    Via Martiri - 18100 Imperia
    Tel. 0183.650184-347.9409771
  • APD di Lamezia Terme
    Via Mattarella, 11b - 88046 Lamezia Terme
    Tel. 0968.27693-348.6931812
    amil@lamezia.net
  • GI.S.A.L. CEAD di Levanto
    Via Variego, 15 - 19015 Levanto (Spezia)
    Tel. 0187.807756 Fax 0187.808047
    gisalcdr@yahoo.it
  • UNIDOWN di Livorno
    Via Pellettier, 37 - 57100 Livorno
    Tel. 0586.211165 Fax 0586.211878
    masciullo@libero.it
  • Associazione Down Lucca
    Via Capannoni, 31 - 55016 Porcari (Lucca)
    Tel. 0583.299086 Fax 0583.212180
    dintorni@tin.it
  • Associazione Sindrome di Down di Napoli
    Via Tagliamone, 90/92 - 80144 Napoli
    Tel. 081.432960 Fax 081.432960
    sindromedidown@tin.it
    www.downneapolis.it
  • UNIDOWN di Pistoia
    Via Padre Antonelli, 150 - 51100 Pistoia
    Tel. 0573.451766-339.1102790 Fax 0573.25048
  • UNIDOWN di Prato
    Via Modiglioni, 7 - 59100 Prato
    Tel. 0574.597243-335.5257522 Fax 0574.535679
  • AT21 di Rimini
    Via Laureto, 1 - 47836 Mondaino (Rimini)
    Tel. 0541.850073-339.8461582
    gabrielem7085@excite.it
  • UNIDOWN di Savona
    Via dei Carpentieri, 5 - 17100 Savona
    Tel. 019.263823-349.3622635
    ele.svport@portosavona.net
  • A.G.B.D. di Siracusa
    Via Damone, 4 - 96100 Siracusa
    Tel. 0931.32844 Fax 0931.32844
    fulviogi@sistemia.it
  • CEPIM di Torino
    Via Canonica, 2 - 10100 Torino
    Tel. 011.3090158 Fax 011.3090158
    cepim@tiscalinet.it
  • UNIDOWN di Udine
    Via del Molino, 4 - Nespoledo (Udine)
    Tel. 329.4235312
  • A.G.B.D. di Verona
    Via Malpantena, 116/a - 37034 Verona
    Tel. 045.8700980 Fax 045.8700980
    agbdvr@genie.it
    www.rcvr.org/agbd

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