Nuova cura per il retinoblastoma, il tumore dell’occhio più diffuso nei bambini

Monica Melotti, N. 4 aprile 2009

Di tumori agli occhi si parla poco, quasi per nulla. Addirittura, molti tra i profani pensano che gli occhi siano praticamente immuni dal cancro. Niente di più sbagliato, considerato che non solo si registrano numerosi, ma anche in parecchie e diverse forme. Il retino blastoma, per esempio, è un cancro della retina e si verifica prevalentemente nei bambini di età inferiore a 5 anni e rappresenta circa il 3% dei tumori infantili. Sono stati anche registrati casi clinici in soggetti adulti. La stima di incidenza annuale è di circa 4 bambini su un milione. Per combattere questo terribile tumore, per la prima volta in Europa è stata messa a punto a Siena, presso il policlinico Santa Maria alle Scotte, una nuova terapia. L’importante risultato è stato realizzato grazie alla collaborazione della Dottoressa Doris Hadjistilianou, Responsabile del centro retinoblastoma dell’U.O.C. Oculistica, e del Dottor Carlo Venturi, Direttore della Neuroradiologia Diagnostica e Interventistica del policlinico Santa Maria alle Scotte. Ma in cosa consiste questa nuova opportunità terapeutica? «È un arma in più che si aggiunge a quelle tradizionali», spiega Doris Hadjistilianou. «Questa nuova procedura può permettere di evitare l’enucleazione (l’asportazione) dell’occhio attraverso una tecnica di chemiochirurgia, eseguita dal neuroradiologo e che abbiamo studiato presso lo Sloane Kettering Centre di New York. Prima dell’intervento i pazienti vengono accuratamente selezionati, in base alle caratteristiche cliniche della malattia, dall’oculista».

La nuova tecnica
La tecnica di chemiochirurgia messa a punto a Siena è una metodica angiografica di microcateterismo. «Attraverso un catetere sottilissimo e flessibile, che viene introdotto all’altezza dell’inguine nell’arteria femorale», spiega Carlo Venturi, «possiamo arrivare sino all’arteria oftalmica da cui origina l’arteria centrale dell’occhio, e somministrare selettivamente una sostanza chemioterapica attiva ed efficace, con minima invasività oculare, che aggredisce il tumore e che ha bassissima tossicità per la retina». In considerazione della vascolarizzazione dell’occhio, alimentato dalla sola arteria oftalmica, la somministrazione locale di chemioterapici, ripetibile ed a dose ridotta, può potenziarne l’attività e l’efficacia riducendo nello stesso tempo le complicanze tipiche dell’infusione sistemica tradizionale. Secondo i dati della letteratura mondiale, circa il 60% degli occhi con retinoblastoma è destinato all’enucleazione. Il ruolo dell’oculista esperto in oncologia oculare è quindi fondamentale per diagnosi, stadiazione, impostazione terapeutica e valutazione della risposta del tumore alle terapie. Allo stesso tempo la complessità dell’intervento e la precisione di particolari micro-manovre all’interno dell’occhio sono frutto della competenza del neuroradiologo. Poter risparmiare gli effetti collaterali della chemioterapia sistemica e ridurre i cicli di terapie e l’ospedalizzazione è un notevole miglioramento della qualità della vita per i piccoli pazienti. Il “primato europeo” senese nell’attuazione della nuova terapia è legato alla fortunata presenza, all’interno dell’ospedale, di due reparti di alta specializzazione, quello oftalmologico e quello neurointerventistico, da anni punti di riferimento nazionali ed internazionali.

I tumori dell’occhio
È importante fare una distinzione tra i tumori localizzati all’interno dell’occhio, i più frequenti, e quelli all’esterno che a loro volta possono rivelarsi benigni o maligni. I tumori intraoculari si distinguono in tre forme principali: i tumori dell’età infantile, i tumori ad insorgenza nell’età adulta, i tumori metastatici (derivati, in genere, da tumori primitivi polmonari, così come da localizzazioni secondarie dovute a linfomi, ecc). Il retinoblastoma rappresenta senz’altro il più comune tumore dell’età infantile. La sua incidenza è stimata attorno a una ogni 30.000 nascite e l’età media in cui si manifesta è di 2 anni, anche se è possibile che appaia già alla nascita e, inoltre, sono stati descritti casi ad insorgenza più tardiva. La malattia inizia con riflessi bianchi in uno o entrambi gli occhi (leucocoria), che possono essere visti accidentalmente in foto (questo è diverso dall'effetto occhi rossi, che è normale), o quando la luce si riflette nell'occhio, come quando si guarda la televisione. Il tumore può iniziare in uno o in entrambi gli occhi. Il retinoblastoma è di solito limitato agli occhi, ma può anche estendersi al cervello attraverso il nervo ottico. Siccome la retina è la parte dell'occhio sensibile alla luce, necessaria per la vista, con la malattia si verifica una perdita repentina della vista.

Il trattamento
Fino a poco tempo fa l'unico trattamento consisteva nell'asportazione del bulbo oculare colpito dalla malattia, prima che il cancro potesse diffondersi. Oggi, invece, la chemioterapia è il trattamento di prima scelta per la maggior parte dei casi unilaterali. Tuttavia con la malattia in stato avanzato può essere necessaria la radioterapia e, se sono coinvolti entrambi gli occhi, l'enucleazione può rappresentare l'unica opzione terapeutica. I bambini dei Paesi in via di sviluppo colpiti dalla malattia, quasi sempre diagnosticata già in fase avanzata, di solito muoiono per diffusione metastatica. Nella sua fase iniziale, il retinoblastoma è molto simile alla malattia di Coats, una malattia della retina non-cancerosa. È fondamentale controllare bene che non ci si trovi di fronte alla malattia di Coats prima di procedere all'enucleazione. Una mis-diagnosi di retinoblastoma è responsabile di non pochi casi di occhi enucleati colpiti da malattia di Coats. Molti bambini con retinoblastoma bilaterale possono essere trattati con terapie conservative. La chemioriduzione del tumore con carboplatino e altri farmaci può ridurre il volume dei tumori rendendoli così sensibili alle terapie locali. La diagnosi clinica avviene mediante l’osservazione del fundus oculi e si avvale di esami di approfondimento quali ecografia oculare, fluorangiografia, risonanza magnetica. Inoltre, è d’uso comune, anche se non sempre infallibile, il test con fosforo radioattivo che può fornire delle indicazioni sul tipo di cellularità del melanoma.

Tumori dell’orbita
I tumori dell’orbita possono essere benigni o maligni ed insorgono principalmente all’interno dell’orbita o secondariamente da una sede vicina, come la palpebra, i seni paranasali o in sede intracranica. «Una massa orbitaria, generalmente, causa esoftalmo e dislocazione del globo nella direzione opposta alla massa», continua il Dottor Venturi. «Possono anche essere presenti dolore, diplopia e perdita della vista che dipendono dal tipo di tumore in questione. La diagnosi nella maggior parte dei casi si basa su anamnesi, esame obbiettivo e diagnostica per immagine radiologica (Tac e/o Risonanza magnetica)». Le cause differiscono in base all’età. La terapia varia a seconda del tipo tumorale. I più comuni tumori benigni comprendono i tumori dermoidi e lesioni vascolari come emangioma capillare e linfangioma. Il trattamento di scelta dei tumori dermoidi è l’asportazione. Gli emangiomi capillari tendono a involuzione spontanea e pertanto non richiedono alcun trattamento. Tuttavia soprattutto quando situati sulla palpebra superiore possono interferire con la vista e richiedere un trattamento con corticosteroidi o riduzione chirurgica della loro massa.

Lotta alla degenerazione maculare senile
Una precisazione è d’obbligo, la degenerazione maculare (DM) non è un tumore, tuttavia è bene conoscere questa importante malattia oculare. Soprattutto poiché la prevenzione rappresenta l’arma vincente contro una malattia di cui in Italia soffrono oltre 8 milioni di persone. L’andamento esponenziale della DM è legato all’aumento dell’età, tanto che essa arriva a colpire, nelle sue diverse forme, circa il 30% della popolazione oltre 75 anni; mentre, per la sola forma neovascolare, la più minacciosa, che rende legalmente non vedenti in un breve periodo di tempo (dai 2 mesi ai 3 anni), si passa da 1% nei 50enni al 13% negli ultra 85enni. Si tratta di una patologia della retina, che comporta una perdita della visione centrale.
Questo significa che, guardando un oggetto, la parte centrale appare coperta da una macchia nera, mentre i contorni sono visibili ma in modo sfuocato e distorto. Considerando i milioni di oggetti che ci appaiono davanti in un solo giorno, c’è davvero di che preoccuparsi. La malattia colpisce soprattutto dopo i cinquant’anni e la sua incidenza aumenta con l’avanzare dell’età. Dopo i 75 anni, ne è colpito quasi il 30% della popolazione, con conseguenze che portano anche alla cecità legale.
Ma i giovani non sempre sono immuni da questo rischio: esiste, anche se rara, una forma di degenerazione maculare giovanile, che colpisce chi soffre di gravi forme di miopia (visus minore di 6 diottrie).
La degenerazione della macula poi può assumere due forme: la più diffusa è quella secca o atrofica, in cui dei depositi puntiformi detti drusen provocano una lenta atrofia della retina, ma riducono la vista in modo moderato.
La forma più grave e più rara, invece, è la degenerazione maculare umida o neovascolare, causata dalla formazione di vasi sanguigni indesiderati che rompono la membrana retinica. In questo caso i danni alla visione sono molto seri, e si sviluppano in un tempo brevissimo (poche settimane).
Lo stadio terminale della malattia comporta una drastica perdita di autosufficienza e un profondo disagio psichico e sociale per il malato, e questo rafforza la necessità di una maggiore informazione in proposito.

Il libro: “Occhio e Nutrizione” di Lucio Buratto
Dopo aver dedicato l'intera sua vita alla chirurgia oculare della cataratta ed aver introdotto, tra i primi in Europa, alcune delle metodiche più innovative per l’estrazione del cristallino, Lucio Buratto affronta con rigore scientifico le regole fondamentali di una corretta alimentazione e, in modo particolare, le esigenze nutrizionali dei nostri occhi in termini di minerali, vitamine, fibre, sostanze antiossidanti. I nostri occhi possono trarre beneficio da una alimentazione appropriata. Umberto Veronesi nella presentazione del volume di Buratto dal titolo «Occhio e Nutrizione» (edito da INC, Roma), ricorda che un pilastro della prevenzione è il comportamento personale. L’occhio, come ogni altra struttura dell'organismo, ha bisogno di ricevere i giusti nutrimenti nella corretta dose. Una buona nutrizione è in grado di ridurre due pericolosi rischi: la cataratta e la degenerazione maculare senile. La scienza dell'alimentazione è oggi basata su principi di fisiologia e di biochimica che sconvolgono sovente antiche ed empiriche convinzioni sul valore nutrizionale di singoli alimenti. L'eccesso e il disordine delle scelte alimentari favoriscono oltre all'obesità, una lunga serie di patologie a decorso cronico-degenerativo, come l'aterosclerosi, il diabete, la degenerazione maculare e perfino alcune localizzazioni tumorali. Il gusto e le tradizioni alimentari vanno conciliate con il rispetto delle regole nutrizionali e le entrate energetiche devono essere associate alle uscite sempre più ridotte dall'eccesso di sedentarietà. Buratto è anche presidente della Soi, l'associazione dei medici oculisti italiani, la più antica Società scientifica, fondata nel 1879.

Nuova ricetta per gli occhiali con scadenza
Rivoluzione nell'ambulatorio dell'oculista: cambia la ricetta. «Da 50 anni a questa parte la ricetta dell'oculista per prescrivere gli occhiali ai pazienti non è mai cambiata, mentre l'evoluzione tecnologica ha avuto cambiamenti epocali», dice Matteo Piovella, Segretario della Società Oftalmologica Italiana. «Per questo, abbiamo studiato una nuova ricetta. Soprattutto negli ultimi anni è cambiato quasi tutto l'armamentario a disposizione dell'oculista per migliorare la correzione dei deficit visivi: da vicino, da lontano e nelle diverse distanze intermedie, quelle a cui si trovano i monitor dei computer, ma anche il cruscotto dell'auto o il navigatore. La rivoluzione infatti tiene conto soprattutto dei modi con cui si affronta la coesistenza, dopo i 45 anni, di miopia e presbiopia: una volta ci si attrezzava con i doppi occhiali oppure con i bifocali, che comportavano l'assemblamento di due lenti nella stessa montatura».
Oggi le multifocali progressive impiegano correzioni diverse a seconda della zona di lente che si utilizza. Ma in Italia la loro quota di mercato è solo dell'11%, contro il 27% degli Usa, il 26% della Francia, il 21% della Germania e il 20% del Portogallo. «Forse perché gli oculisti finora se ne sono disinteressati, lasciando questo compito agli ottici», continua l’oculista. «Invece, deve essere compito dell'oculista prendersi cura del paziente non solo per le malattie più gravi, ma anche permetterlo in condizioni di vederci meglio. E le progressive non possono essere tutte uguali: una cosa è prescriverle a chi le usa solo per lontano e per leggere, altro è individuare i parametri adatti a chi fa il camionista e contemporaneamente deve guardare la strada e le indicazioni sul cruscotto».
La nuova ricetta sarà inviata a tutti gli specialisti italiani su supporto digitale e fornirà altri parametri, come la distanza interpupillare. Arriverà anche a indicare il tipo di lente più adatto alla specifica patologia del particolare paziente (e la marca in caso sia necessario).
Infine la ricetta avrà una scadenza. Oggi in Italia vale un tempo infinito, mentre in Finlandia solo tre mesi, trascorsi i quali, se si rompe una lente bisogna tornare dall'oculista. Questo è eccessivo, ma ci sono malattie progressive per le quali è assolutamente importante dare un limite alla ricetta.

Indirizzi utili

Policlinico Santa Maria alle Scotte di Siena
Tel 0577.585111 . www.ao-siena.toscana.it

Soi, Società Oftalmologica Italia
Tel. 06.4464514 - Fax 06.4468403 – www.soiweb.com

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